婚前健檢絕不能少 幼兒生長遲緩 根治唯骨髓移植

中國時報 B4/科學周報 2008/09/07

【黃天如/專題報導】
  結合性貧血的症狀與治療,與重度乙型海洋性貧血,其實並無太大差異,且專家多深信,由於受到變異血紅素E影響的β血紅蛋白鏈只是產量較少,而非完全不生產,理論上,結合性貧血的症狀又比重度海洋性貧血好一些。
  中國附醫副教授施木青表示,正如醫界對重度乙型(又稱β型)海洋性貧血症狀的瞭解,由於β血紅蛋白鏈在胎兒時期的作用不大,因此結合性貧血胎兒多能順利出生,新生初期也多看不出異狀。直到3 ~6個月大時,才會陸續出現貧血及成長停滯的現象。
  大多數結合性貧血的治療需要長期輸血,若輸血治療不適當則除了生長遲緩,常見症狀還包括骨頭畸型、肝脾腫大、黃疸、性腺功能低下等。但長期輸血又易引起鐵質沈積,導致心肌病變、肝脾腫大、內分泌失調,最終甚至因心臟衰竭而死亡。
  結合性貧血的治療與重度海洋性貧血都需要規則且長期輸血、施打排鐵劑,根本治癒的機會,目前唯有接受骨髓移植一途。
  接受骨髓移植的前提是必須先找到適合的骨髓捐贈者,光是這一點就可遇不可求。就算幸運配對成功,至少上百萬元的移植手術費,且有移植失敗而死亡的風險,外加須熬過移植前接受放射線治療及移植後服用抗排斥藥物的療程,對患者及家屬都是艱困的挑戰。
  施木青進一步強調,結論是,對結合性貧血及所有遺傳性基因疾病來說,「預防是最好的治療」,因此,孕程中的優生保健及婚前健康檢查絕對不能少。